Seit 1994 kann auf ein erhöhtes genetisches Risiko für Brust- und Eierstockkrebs getestet werden. Dabei wird nach Mutationen in BRCA1- und BRCA2-Genen gesucht, die für 5-10% aller Brustkrebsfälle verantwortlich sind. Eine solche Mutation steigert das Risiko an Brustkrebs zu erkranken von 10% in der Normalbevölkerung auf 85%, für Eierstockkrebs auf bis zu 65%. Die Erkrankung erfolgt oft schon in jungen Jahren. Bei Mutationen im BRCA2-Gen könnten auch Männer von Brustkrebs betroffen sein. Allerdings bleibt ihr Risiko mit 6% unter dem einer unbelasteten Frau. Die Mutationen vererben sich dominant, das heißt für jeden Nachkommen einer belasteten Person, egal welchen Geschlechts, ist die Wahrscheinlichkeit, das erhöhte Risiko zu erben, 50%. Volljährigkeit, genetische Beratung und informierte Einwilligung sind Grundbedingungen für den Test, der zum Zeitpunkt des Projekts aus Forschungsgeldern finanziert wurde. Belastete Frauen können spezielle Früherkennung in Anspruch nehmen oder sich für präventive Operationen der Brust und/oder Eierstöcke entscheiden.
