In der Tumordiagnostik spielen molekularbiologische, genetische Verfahren eine immer wichtigere Rolle. Die Bestimmung von Veränderungen von Krebszellen lassen zunehmend mehr Aussagen über die Prognose und das Ansprechen auf die Therapie zu. Gendiagnostische Tests gehören daher vielerorts bereits zum Routineprogramm in der Diagnose von Tumorerkrankung.
Eines der herausragendsten Beispiele ist die Bestimmung des Gens BRCA1. Dieses ist an der Reparatur der Erbsubstanz beteiligt. Frauen, die bestimmte Mutationen des BRCA1-Gens aufweisen, haben ein 80-prozentiges Risiko, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs und ein 60-prozentiges, an Eierstockkrebs zu erkranken.
Auf diese Mutationen werden in Österreich Frauen getestet, in deren Familien Brustkrebs gehäuft auftritt. Mit dem Wissen, einer Hochrisikogruppe anzugehören, werden sie einem intensiven Vorsorgeprogramm unterzogen. Die prophylaktische Entfernung der Brust würde das Erkrankungsrisiko zwar um 90 Prozent reduzieren, im Gegensatz zu den USA oder den Niederlanden, findet sie in Österreich wenig Akzeptanz.
Ein neues, zum Teil in Österreich entwickeltes Verfahren bietet seit kurzem eine schnelle und sichere Möglichkeit, diese Genmutationen aufzuspüren. Mit DHPLC (Denaturing High-Performance Liquid Chromatography) werden ebenso wie beim direkten Sequenzieren, das etwa vom "Human Genom-Projekt" angewandt wird, alle DNA-Mutationen der zu untersuchenden Personen aufgespürt (Allerdings arbeitet DHPLC über 100 mal schneller und verursacht nur rund ein Siebentel der Anschaffungs- und ein Viertel der Durchführungskosten des direkten Sequenzierens). Für die Genforschung bedeutet das einen Quantensprung, denn von nun an werden nicht mehr ausschließlich die größten Labors und Kliniken eine sichere Methode der DNA-Analyse anbieten können.
Vor wenigen Wochen erst präsentierte Univ.-Prof. Teresa Wagner, Leiterin der Forschungsgruppe für erblichen Brust- und Eierstockkrebs am AKH in Wien, die Eignung dieser Methode auf der Jahrestagung der amerikanischen Gesellschaft für Humangenetik. Neben der Diagnose von BRCA1 ist die Methode für alle Analysebereiche geeignet, von der pränatalen Diagnostik, über postnatales Screening und den gesamten Bereich der Erkrankungen im Erwachsenenalter bis hin zur Forschung. HL
