Embryonaler Spießrutenlauf

Man kann nicht nicht wissen wollen!" heißt es in Robert Musils "Mann ohne Eigenschaften". Tatsächlich fällt es schwer, angesichts bahnbrechenden Erkenntnisgewinns auf das eigene Recht auf Nichtwissen zu pochen. Ein Dilemma, in dem sich schwangere Frauen und ihre (Ehe-)Partner bereits seit der Möglichkeit zur pränatalen Diagnostik befinden. Als nicht-invasive Eingriffe stehen ihnen sowohl die Ultraschalluntersuchung als auch die Analyse des mütterlichen Blutserums zur Verfügung. Beim so genannten Triple-Test können beispielsweise aus dem Blut der Mutter Wahrscheinlichkeitsangaben über das Vorliegen eines Down-Syndroms (Trisomie 21) beim Kind gemacht werden. Seit mittlerweile 30 Jahren ist auch die Fruchtwasserpunktion (Amniozen-tese) gebräuchlich, die ab der 15. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden kann. Schon ab der 10. Woche liefert schließlich die risiko-reichere Punktion der Plazenta (Chorionzotten-Biopsie) einen Befund.

Dass pränatale Diagnosen zu weitreichenden Konsequenzen führen, beweist die Statistik. Rund 95 Prozent der Schwangeren entschließen sich nach Diagnose Down-Syndrom zur Abtreibung. Ist in Österreich ein Schwangerschaftsabbruch bei einem gesunden Kind innerhalb der ersten zwölf Wochen straffrei, so wird diese Frist bei Kindern mit schwerer körperlicher oder geistiger Beeinträchtigung bis zur 24. Schwangerschaftswoche verlängert - bei erwarteter Lebensunfähigkeit bis zur Geburt.

Während pränatale Diagnosen vergleichsweise spät Ergebnisse liefern, steht der Befund bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) sehr viel früher fest - nämlich noch vor der Einpflanzung des Embryos in die Gebärmutter. Demnach kommt dieses Verfahren nur bei jenen Embryonen in Frage, die aus einer In-vitro-Fertilisation hervorgegangen sind, also aus der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle im Reagenzglas. Dem drei bis vier Tage alten, aus acht bis zwölf Zellen bestehenden Embryo werden dabei Zellen entnommen, ohne dass er daran zugrunde geht. Wird dabei eine genetische Abweichung festgestellt, liegt es an den Eltern zu entscheiden, ob der Embryo eingepflanzt oder aber verworfen werden soll. Korrigiert werden können solche Defekte zur Zeit jedenfalls noch nicht.

Tatsache ist, dass eine Zelle jeweils nur auf eine genetische Abweichung hin untersucht werden kann, betont Markus Hengstschläger, Genetiker am Pränatalmedizinisch-Genetischen Labor am Wiener AKH. "Man kann jeweils nur eine gezielte Frage stellen."

Ethisch bedeutsam ist auch die ungeklärte Frage, ob im Achtzellstadium des Embryos noch voll entwicklungsfähige (totipotente) Zellen vorhanden sind. Unter geeigneten Umständen könnten sich solche Zellen zu einem Embryo entwickeln. Bei der PID gehen die ein bis zwei untersuchten Zellen jedoch zugrunde.

So umstritten diese Methode ist, so verschieden (und unklar) sind die Gesetzeslagen: In Großbritannien wurde bereits 1989 über die klinische Anwendung von PID berichtet. Dagegen gilt sie in Österreich, Deutschland, der Schweiz und Irland als verboten (mehr zu den rechtlichen Implikationen der Biomedizin in Teil 3 dieser Serie).

Gendefekt gesucht

Grundsätzlich stehen bei der PID zwei Untersuchungsmethoden zur Verfügung: Bei der "Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung" (FISH) werden chromosomale Abweichungen festgestellt. Genaueres Hinsehen erlaubt die direkte Genanalyse durch die Polymerasen Kettenreaktion, bei der einzelne Gene tausendfach vermehrt und mit fluoreszierenden Farbstoffen markiert werden. Im Vergleich mit einem Kontrollgen werden so genetische Veränderungen festgestellt. Nicht immer führt der Test jedoch zu einem Ergebnis, weiß Markus Hengstschläger: "Kleinste Verunreinigungen können dazu führen, dass der Test nicht funktioniert." Falls es aber klappt, seien monogene Erbkrankheiten wie die Bluterkrankheit (Hämophilie) oder zystische Fibrose, die zur Bildung zähen Schleims in der Lunge führt, eindeutig zu diagnostizieren.

Fatal wäre die Kombination der PID mit den Möglichkeiten der prädiktiven Diagnostik. Hierbei wird das Risiko von Erbkrankheiten festgestellt, die nur mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit ausbrechen (wie Brustkrebs bei Veränderungen im BRCA1-Gen) oder erst nach Jahren auftreten können (etwa der mit Bewegungsstörungen einhergehende "Veitstanz"/Chorea Huntington). Noch ist Morbus Huntington unheilbar - die unheilvolle Schere zwischen Diagnostizier- und Therapierbarkeit würde sich öffnen.

Noch ein weiteres Dilemma tritt bei der PID zu Tage: Bei fast jeder Krankheit spielen auch genetische Einflüsse eine Rolle. Die Diagnose veränderter Erbanlagen könnte beliebig ausgeweitet werden. Was gesund und was krank bedeutet, wäre endgültig von der Willkür zu definieren.

DAS UNGEBORENE MENSCHLICHE LEBEN UND DIE MODERNE BIOMEDIZIN.Was kann man, was darf man? Von Markus Hengstschläger. W. Maudrich-Verlag, Wien/München/ Bern 2001, 184 S., geb.,

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